攀越魔術山─罕見疾病FOP的試煉與祝福

推薦序文－＜骨化的肉體限制不了心靈的自由＞
林秀娟教授 成功大學醫學院小兒科 前衛生署國民健康局局長

　　進行性肌肉骨化症 ( Fibrodysplasia ossificans progressiva，myositis ossificans progressiva簡稱FOP)是非常罕見的疾病。國內報告過的病例曲指可數，在我個人數十年的臨床經驗中，親自診治過的也不過只有二例。當我接到為這本書寫序的邀請時，C的身影不斷浮現在我腦海中，上週罹患FOP的她，躺在推床上，由母親費力地推到我的門診，來看她硬如石頭，疼痛不堪的腿…. 於是我就一口答應下來，這固然是基於對於罕見疾病病患的關心，但是心中不免閃過一絲疑慮，FOP病例這麼少，讀者在那裡呢？然而，翻開書稿，映入眼簾的是作者寫道：「雖說FOP的發生率只有二百萬分之一，我兒乃至全家的奮鬥過程其實並部特別，還有許多人面對生命的轉折、起伏、驚險十也表現出同樣不服輸的精神。…我在這裡要分享文森的故事，將勇氣傳播給其他人」。我明白了，述說這些罕見疾病，重點不只是讓患同病的病友及家庭有所借鏡，更重要的是跟所有的人，包括健康的人，分享生命故事，從他們的生命歷程中，讓人們看見每一個生命都是這麼寶貴，無論病名有多古怪，診斷治療有多困難，都要奮鬥、忍耐，不能輕言放棄。

　　我第一次見到C是成大醫院小兒科病房的醫師要求我去會診，原因是這個女孩病情很不尋常，輾轉已經看過很多醫生，最後轉診到醫學中心。我走近病床，外觀上看到她腫痛結成硬塊的肌肉，吸引我特別注意的是她的大腳趾卻少了一節，因此大腳趾特別粗短，呈現外翻。我立即聯想到在美國進修遺傳學時看過的示範病例，只是教科書上說「進行性肌肉骨化症」是顯性遺傳疾病，但她家人並無此病，所以是本身的突變。不過當時雖然能及時給予正確診斷，但醫學界仍未找到致病基因，也無有效的治療藥物，只能告訴他們避免肌肉傷害，以免產生更多異常骨化。這二十年中間也嘗試使用許多藥物來控制急性發作。可惜的是病程逐漸惡化，眼看一個活潑伶俐的女孩，長期被監禁在異常骨化的肉體中，她和家人所承受的痛苦、所需要的忍耐，超乎一般人能想像的。然而就像書中的文森和家人，他們攀登過一座又一座的高山懸崖，幾度經過黑暗的幽谷，痛苦淬練出來的意志力和身上的怪骨頭一般堅硬。隨著醫學進步，目前已發現此病基因突變處，也有文獻報導開發某些藥物，不過仍在研究階段，是否真正有效，仍需更多的研究證實。我們仍抱持希望，但願日新月異的遺傳醫學發展，應可提供更多對於致病機轉了解以及治療新方法的助益。

　　從這本書以及過去台灣的罕見疾病病患之就醫經驗，我們也看到，罕見疾病除了疾病本身因為罕見造成的許多就醫、就學、就業上的困難之外，更需要的是家庭成員，醫療制度以及整個社會的支持，讓病人及家人不致孤軍奮戰。所幸台灣近幾年，陸續有不少家長與熱心人士，紛紛走出來，組成病友團體與相關之專業團體。同時衛生主管機關也積極作出回應，經大家的努力，於民國89年通過「罕見疾病及藥物防治法」，公告多種罕見疾病及藥物的認定，以及多種治療計劃之補助，獎勵辦法。這些措施給病友及家庭提供許多無形及實質的幫助。只是需求的層面太廣了，還需要結合更多人的力量一起去努力。所以希望藉這樣的一本生命故事書，喚醒社會大眾，讓人們願意回應角落裡微弱的呼求聲。

推薦序文－＜只要不放棄，就會找出生路＞
傅惠美 （本文作者為國內FOP患者宜臻的母親）

　　天下父母心、父母最大的心願莫過於子女平安長大、健康對一般人來說，是多麼平常的一件事，但對罹患罕見疾病的孩子是此生無解的渴盼。我想引述一位罕病媽媽所說過的一段話：「沒有缺陷，就看不到完美；沒有痛苦，就體會不出快樂。殘障的人，其實是大地的精靈，是快樂的使者。」

　　2000年6月29日這天老天爺送給我女兒宜臻一份中獎率僅二百萬分之一的大獎，這份突如其來的禮物，讓年僅7歲的宜臻開始了生命的磨難，原本只是意外導致左胸挫傷發生腫脹，但沒想到受傷部位的肌肉逐漸僵硬，且僵硬的部位不斷擴大，遍尋名醫卻束手無策，直到2000年10月26日才確診罹患「進行性肌肉骨化症」。這種罕見又神祕的FOP，不僅會讓肌肉與結締組織變成骨骼，還會讓原本健全的骨骼受到波及，導致身體因僵硬而無法活動。如此大的打擊，在我腦中轟然一陣巨響，一片空白，我該怎麼辦？心中只有絕望，想要尋求解脫，但宜臻活潑開朗，充滿求生意志的念頭改變了我的絕望，雖然行動不方便，仍堅持要繼續上學唸書，發病初期我揹著她上、下學，每天起床及發病時的疼痛，讓我萬般心疼不捨，但她依然勇敢堅強，笑容滿面地度過每一天。

　　FOP的患者是「不能」使肌肉因外力而受到傷害，包含：手術、打針、復健……而這些的「不能」卻因當時的資訊不足，導致宜臻做了錯誤的治療，嚴重程度遠超過書中提及的每一位病友，短短四個月宜臻已經是雙肩關節，整個背部、左髖、左膝和左肘全都骨化了。我們沒有抱怨，只想該如何阻止惡化速度，挽救還未骨化的部位，也許這就是FOP患者不服輸的精神。為了挽救宜臻，我也曾經帶著她到陌生的國家─美國尋求協助（當時龐大的醫療費用是社會大眾的愛心所捐贈的，感謝大家的愛心）感謝麻州綜合醫院的醫療團隊給予協助；當然我們也到賓州拜訪了佛德烈克，凱普蘭（Frederick Kaplan）醫師這位FOP的專家，他的熱情尤如在大海漂流所掘到的漂流木，讓我更加充滿信心。目前我們是在北京接受中醫的治療，每個月往返北京，雖然很辛苦，但這三年多來病情控制的非常好，加上國內台北榮總醫師的支持，讓我覺得只要我們不放棄，總會給FOP患者找出一條生路來的。

　　本書是FOP患者及家屬用血淚與生命寫成的故事，他們要和時間賽跑、要和病魔博鬥、要面對社會上那種異樣的眼光，而這種求醫無門、求助無方的罕見疾病，更需要病友的互相支持，需要社會大眾的接納關懷。藉由此書大家得以認識這種罕見中的罕見疾病FOP和這些生命的勇者所面臨的挑戰。書中有一句西班牙名言：「上帝會勒緊，但不會讓你窒息。」意思是只要你能承受超乎你能控制的壓力，一定就能過關。希望大家能幫這些勇者，讓他們能夠和正常人一樣有活下去的機會。